Nombre alternativo: Mucopolisacaridosis tipo ll.
Definición
Enfermedad hereditaria de almacenamiento, en la cual la acumulación de un mucopolisacárido en los tejidos corporales causa daño.
Causas, incidencia y factores de riesgo:
El síndrome de Hunter es heredado como enfermedad ligada al cromosoma X. Las mujeres con un cromosoma X normal y un cromosoma X defectuoso están libres de la enfermedad, pero los hombres con un cromosoma X defectuoso desarrollan el síndrome de Hunter. La anomalía metabólica que causa el síndrome de Hunter es la falta de la enzima sulfatasa de sulfoiodurodinato. Al estar esta enzima ausente, los mucopolisacáridos se acumulan en varios tejidos causando daño.
Los niños afectados pueden desarrollar un inicio temprano tipo (A) poco después de los 2 años, que produce un cráneo grande, rasgos faciales toscos, retardo mental profundo, espasticidad, rigidez y comportamiento agresivo. El inicio tardío tipo (B) causa síntomas mucho más leves.
FUENTE: http://www.salud.bioetica.org/hunter.htm
La diferencia como valor social.
